IX Congresso Internacional da Síndrome de Cornelia de Lange

Prezados amigos, visitem o site do IX Congresso Internacional da Síndrome de Cornelia de Lange, Período, de 15 a 18 de agosto de 2017, local,  Tauá Resort Caeté, Minas Gerais (MG) www.congresso.cdlsbrasil.org Vamos convidar as Famílias que tem filhos com CdLS do Paraná para irmos juntos participar do evento. É a primeira vez que ocorre ...

Como utilizar recursos bibliográficos para pesquisa no desenvolvimento do TCC (Trabalho de Conclusão de Curso)

A presente video-aula foi elaborada e apresentada pela Bibliotecária Josefina Guedes, da Biblioteca do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná.Uma excelente apresentação e de utilidade prática. Recomendo essa video-aula.para elaboração de uma revisão bibliográfica sobre um determinado assunto

SIDORA – Síndromes e Doenças Raras do Paraná

SIDORA O que é A rede de Síndromes e Doenças Raras do Paraná (SIDORA) constitui-se em um grupo de trabalho, formado pela FEPE – Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, pela SESA – Secretaria de Estado da Saúde do Paraná e pelo Conselho de Secretários Municipais de Saúde do Estado. Tem por objetivo identificar e ...

POSSUMweb – Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

    POSSUM web (http://www.possum.net.au/) é um banco de dados de dismorfologia (área da genética médica que estuda e busca interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias morfológicas). O termo “Dismorfologia” foi primeiramente empregado por David Smith na década de 1960. As anomalias morfológicas incluem as malformações, disrupções, deformações e displasias [1]. Padrões ...

09 de Setembro – Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

09 de Setembro - Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial Aprenda a usar Online Mendelian Inheritance in Man , ou OMIM, um catálogo de genes humanos e doenças genéticas. OMIM é um recurso fundamental na genómica e é valioso para os médicos e pesquisadores biomédicos. Ligações e dados do OMIM são encontrados em locais em todo ...

Quatro Heranças – Genética Médica Populacional 1

 

Face2Gene

O que é Face2Gene? Face2Gene é uma ferramenta de pesquisa e referência genética alimentado por FDNA® tecnologia (Facial Dismorfologia Análise Novel). Face2Gene facilita a detecção de características dismórficas faciais e padrões reconhecíveis de malformações humanos a partir de uma foto facial para apresentar uma lista de síndromes correspondentes com abrangente e up-to-date referências. Face2Gene ajudas ...

Dia Internacional da Síndrome de Down

Dia Internacional da Síndrome de Down
No Dia Internacional da Síndrome de Down, que é celebrado em todo o dia 21(cromossomo 21) de março (mês 3=trissomia), gostaria de prestar as minhas homenagens a todos os pacientes com a síndrome de Down, aqui representados pelo Pedro. Aos familiares, as minhas homenagens por todo amor, dedicação,,carinho e respeito por entender as limitações de ...

Doenças do Mês – 2015 2

Lei Estadual 18563 em prol dos pacientes com a síndrome de Down

Lei Estadual 18563 em prol dos pacientes com a síndrome de Down
Na manhã de hoje, 30 de março de 2016, ocorreu no Plenarinho da Assembleia Legislativa do Estado do Paraná, uma audiência pública sobre a  Lei Estadual 18563, A referida Lei trata da obrigatoriedade por parte dos hospitais públicos e privados do registro e da comunicação imediata dos recém-nascidos com a síndrome de Down às instituições, ...

Doença de Niemann-Pick

Doença de Niemann-Pick
No dia 29 de fevereiro de 2016, Dia Internacional da Doença Rara – Rare Disease Day – encontrei na Assembleia Legislativa do Estado do Paraná, a senhora Rejane Sant’ Ana Machado e a simpática filha Aléxi, a qual o diagnóstico da Doença de Niemann-Pick. Como é entidade rara e o diagnóstico feito tardiamente, me propus ...

Visita a Apae de Campina Grande do Sul, PR

Visita a Apae de Campina Grande do Sul, PR

Citogenética Humana

Para realização de estudo cromossômico, consulte: Alice Sayuri Tokutake Laboratório de Diagnóstico de Doenças Genéticas – CITOGENE Rua Saldanha Marinho, 1782 B Bigorrilho 80730-180 Curitiba, Paraná Como colher o material biológico e encaminhá-lo, consulte através do: Telefone (41) 3023.4314 – Fax (41) 3079.9314 E-mail – citogene@citogene.com.br Site – citogene.com.br

Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015

Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015 Early Release / January 22, 2016 / 65 (3);1–4 Lavinia Schuler-Faccini, PhD1; Erlane M. Ribeiro, PhD2; Ian M.L. Feitosa, MD3; Dafne D.G. Horovitz, PhD4; Denise P. Cavalcanti, PhD, MD5; André Pessoa2; Maria Juliana R. Doriqui, MD6; Joao Ivanildo ...

City at centre of Brazil’s Zika epidemic reeling from disease’s insidious effects

Recife in the north-east has seen a surge in cases of microcephaly linked to the mosquito-borne virus, whose reach is expected to expand across the Américas http://gu.com/p/4g5cv/sbl