set 12

I Encontro Paranaense de Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil

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ago 22

Cantor Daniel lança em Curitiba a campanha “Eu digo X”

Parabéns pela iniciativa das senhoras Rafaela Pizzatto Muggiati Kaesemodel e Sabrina Pizzatto Muggiati Abage do Instituto Zeca Muggiati e Coordenadoras do Projeto X Frágil, em escolher o cantor Daniel para fazer o clipe de lançamento da campanha Eu Digo X (www.eudigox.com.br). Vamos participar, Eu Digo X e você?

mai 19

19 – 21/11/14 – XXV Congresso Nacional das APAEs


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jun 27

Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos

Abstract

Craniofacial characteristics are highly informative for clinical geneticists when diagnosing genetic diseases. As a first step towards the high-throughput diagnosis of ultra-rare developmental diseases we introduce an automatic approach that implements recent developments in computer vision. This algorithm extracts phenotypic information from ordinary non-clinical photographs and, using machine learning, models human facial dysmorphisms in a multidimensional ‘Clinical Face Phenotype Space’. The space locates patients in the context of known syndromes and thereby facilitates the generation of diagnostic hypotheses. Consequently, the approach will aid clinicians by greatly narrowing (by 27.6-fold) the search space of potential diagnoses for patients with suspected developmental disorders. Furthermore, this Clinical Face Phenotype Space allows the clustering of patients by phenotype even when no known syndrome diagnosis exists, thereby aiding disease identification. We demonstrate that this approach provides a novel method for inferring causative genetic variants from clinical sequencing data through functional genetic pathway comparisons.

link original: http://elifesciences.org/content/3/e02020

DOI: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.02020.001

jul 04

RESOLUÇÃO Nº 3, DE 20 DE JUNHO DE 2014

RESOLUÇÃO Nº 3, DE 20 DE JUNHO DE 2014

MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO

CÂMARA DE EDUCAÇÃO SUPERIOR

DOU de 23/06/2014 (nº 117, Seção 1, pág. 8)

Institui Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina e dá outras providências.

O Presidente da Câmara de Educação Superior do Conselho Nacional de Educação, tendo em vista o disposto no art. 9º, § 2º, alínea “c”, da Lei nº 4.024, de 20 de dezembro de 1961, com a redação dada pela Lei nº 9.131, de 24 de novembro de 1995, com fundamento no Parecer CNE/CES nº 116/2014, homologado por Despacho do Senhor Ministro de Estado da Educação, publicado no DOU de 6 de junho de 2014, e considerando o estabelecido na Lei de criação do Sistema Único de Saúde nº 8.080 de 19 de setembro de 1990, na Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional nº 9.394, de 20 de dezembro de 1996 e na Lei nº 12.871, de 22 de outubro de 2013, resolve: Leia mais »

mai 30

Eu digo X – www.eudigox.com.br

Project “I say X” (Short Version)

x

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mai 20

05/06/14 – 14h: Fórum sobre o Teste Molecular de DNA – X-Frágil

Forum sobre o Teste Molecular de DNA, a Síndrome do X Frágil-SXF

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mai 16

Projeto integrado de apoio às pessoas com a Síndrome do X frágil

001 Leia mais »

mai 15

Mrs Rogers’ has published a book !

Mrs. Rogers

abr 29

Doenças do Mês – 2014

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abr 29

21-23/05/14 – XV Congresso Estadual das Apaes/SC 2014

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