3 Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil

3 Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil
O Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto, Professor da Disciplina de Genética Médica do Curso de Medicina da Universidade Federal do Paraná e, Coordenador Nacional de Prevenção e Saúde da Federação Nacional das Apaes, foi convidado pelo Prof.Dr.Vitor Franco, a participar do evento como ouvinte e como palestrante. Fiquei muito lisonjeado pelo convite. ULTIMA HORA Participação ONLINE no ...

POSSUMweb – Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

    POSSUM web (http://www.possum.net.au/) é um banco de dados de dismorfologia (área da genética médica que estuda e busca interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias morfológicas). O termo “Dismorfologia” foi primeiramente empregado por David Smith na década de 1960. As anomalias morfológicas incluem as malformações, disrupções, deformações e displasias [1]. Padrões ...

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial Aprenda a usar Online Mendelian Inheritance in Man , ou OMIM, um catálogo de genes humanos e doenças genéticas. OMIM é um recurso fundamental na genómica e é valioso para os médicos e pesquisadores biomédicos. Ligações e dados do OMIM são encontrados em locais em todo ...

Quatro Heranças – Genética Médica Populacional 1

 

Como utilizar recursos para pesquisa no desenvolvimento do TCC (Trabalho de Conclusão de Curso)

A presente video-aula foi elaborada e apresentada pela Bibliotecária Josefina Guedes, da Biblioteca do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná.Uma excelente apresentação e de utilidade prática. Recomendo essa video-aula.para elaboração de uma revisão bibliográfica sobre um determinado assunto

Face2Gene

O que é Face2Gene? Face2Gene é uma ferramenta de pesquisa e referência genética alimentado por FDNA® tecnologia (Facial Dismorfologia Análise Novel). Face2Gene facilita a detecção de características dismórficas faciais e padrões reconhecíveis de malformações humanos a partir de uma foto facial para apresentar uma lista de síndromes correspondentes com abrangente e up-to-date referências. Face2Gene ajudas ...

Tema da Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla para 2016

Tema da Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla para 2016 21 a 28 de agosto de 2016  “ O Futuro se faz com a conscientização das Diferenças ”  Esse tema é proveniente de consulta da FENAPAES à rede apaeana, e conta com a participação da Diretoria Executiva, Conselho Consultivo, Administrativo e Fiscal, Autodefensores, ...

Citogenética Humana

Para realização de estudo cromossômico, consulte: Alice Sayuri Tokutake Laboratório de Diagnóstico de Doenças Genéticas – CITOGENE Rua Saldanha Marinho, 1782 B Bigorrilho 80730-180 Curitiba, Paraná Como colher o material biológico e encaminhá-lo, consulte através do: Telefone (41) 3023.4314 – Fax (41) 3079.9314 E-mail – citogene@citogene.com.br Site – citogene.com.br

Intervenção Precoce – Vitor Franco

Intervenção Precoce - Vitor Franco

Doenças do Mês – 2015 2

Como criar conta na plataforma Skype®

Como criar conta na plataforma Skype®
Aviso da Coordenação Nacional de Prevenção e Saúde das Apaes Conta na Plataforma Skype® Link de acesso a vídeo explicativo:

09 de Setembro – Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

09 de Setembro - Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

Lei Estadual 18563 em prol dos pacientes com a síndrome de Down

Lei Estadual 18563 em prol dos pacientes com a síndrome de Down
Na manhã de hoje, 30 de março de 2016, ocorreu no Plenarinho da Assembleia Legislativa do Estado do Paraná, uma audiência pública sobre a  Lei Estadual 18563, A referida Lei trata da obrigatoriedade por parte dos hospitais públicos e privados do registro e da comunicação imediata dos recém-nascidos com a síndrome de Down às instituições, ...

Dia Internacional da Síndrome de Down

Dia Internacional da Síndrome de Down
No Dia Internacional da Síndrome de Down, que é celebrado em todo o dia 21(cromossomo 21) de março (mês 3=trissomia), gostaria de prestar as minhas homenagens a todos os pacientes com a síndrome de Down, aqui representados pelo Pedro. Aos familiares, as minhas homenagens por todo amor, dedicação,,carinho e respeito por entender as limitações de ...

Doença de Niemann-Pick

Doença de Niemann-Pick
No dia 29 de fevereiro de 2016, Dia Internacional da Doença Rara – Rare Disease Day – encontrei na Assembleia Legislativa do Estado do Paraná, a senhora Rejane Sant’ Ana Machado e a simpática filha Aléxi, a qual o diagnóstico da Doença de Niemann-Pick. Como é entidade rara e o diagnóstico feito tardiamente, me propus ...

Visita a Apae de Campina Grande do Sul, PR

Visita a Apae de Campina Grande do Sul, PR

Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015

Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015 Early Release / January 22, 2016 / 65 (3);1–4 Lavinia Schuler-Faccini, PhD1; Erlane M. Ribeiro, PhD2; Ian M.L. Feitosa, MD3; Dafne D.G. Horovitz, PhD4; Denise P. Cavalcanti, PhD, MD5; André Pessoa2; Maria Juliana R. Doriqui, MD6; Joao Ivanildo ...

City at centre of Brazil’s Zika epidemic reeling from disease’s insidious effects

Recife in the north-east has seen a surge in cases of microcephaly linked to the mosquito-borne virus, whose reach is expected to expand across the Américas http://gu.com/p/4g5cv/sbl