POSSUMweb – Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

    POSSUM web (http://www.possum.net.au/) é um banco de dados de dismorfologia (área da genética médica que estuda e busca interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias morfológicas). O termo “Dismorfologia” foi primeiramente empregado por David Smith na década de 1960. As anomalias morfológicas incluem as malformações, disrupções, deformações e displasias [1]. Padrões ...

09 de Setembro – Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

09 de Setembro - Dia Internacional de Alerta para os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF)

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man – Tutorial Aprenda a usar Online Mendelian Inheritance in Man , ou OMIM, um catálogo de genes humanos e doenças genéticas. OMIM é um recurso fundamental na genómica e é valioso para os médicos e pesquisadores biomédicos. Ligações e dados do OMIM são encontrados em locais em todo ...

Quatro Heranças – Genética Médica Populacional 1

 

Face2Gene

O que é Face2Gene? Face2Gene é uma ferramenta de pesquisa e referência genética alimentado por FDNA® tecnologia (Facial Dismorfologia Análise Novel). Face2Gene facilita a detecção de características dismórficas faciais e padrões reconhecíveis de malformações humanos a partir de uma foto facial para apresentar uma lista de síndromes correspondentes com abrangente e up-to-date referências. Face2Gene ajudas ...

17 de julho de 2015 – Palestra em Francisco Beltrão, PR

17 de julho de 2015 - Palestra em Francisco Beltrão, PR

Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos

Abstract Craniofacial characteristics are highly informative for clinical geneticists when diagnosing genetic diseases. As a first step towards the high-throughput diagnosis of ultra-rare developmental diseases we introduce an automatic approach that implements recent developments in computer vision. This algorithm extracts phenotypic information from ordinary non-clinical photographs and, using machine learning, models human facial dysmorphisms in ...

Eu digo X – www.eudigox.com.br

Eu digo X - www.eudigox.com.br
Project “I say X” (Short Version)

Ministério da Saúde lança diretriz voltada à pessoa com doença rara

O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, assinou nesta quinta-feira (30) portaria que cria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Construída diretamente com a participação da sociedade civil e de especialistas, a iniciativa coloca o Brasil como um dos poucos países a ter uma política ...

Professor Vitor Franco no Brasil

Professor Vitor Franco no Brasil
Em breve, 15 de fevereiro próximo, estará chegando ao Brasil o Professor Doutor Vitor Franco, para proferir uma série de palestras, seminários e cursos, em Curitiba e outras localidades. Como o Professor Vitor Franco tem grande interesse na área de pesquisa envolvendo a síndrome do X Frágil, o Professor Rui Fernando Pilotto juntamente com as ...

UFPR – 101 anos – Jantar de Confraternização

UFPR - 101 anos - Jantar de Confraternização
A Universidade Federal do Paraná celebrou seus 101 anos no dia 19 de dezembro. Dentre as comemorações, ocorreu um Jantar de Confraternização (por adesão) no dia 17 de dezembro (terça-feira) às 20h00 no Restaurante Madalosso (Avenida Manoel Ribas, 5.875, Santa Felicidade). As Coordenadoras do Projeto X Frágil do Instituto Zeca Muggiati, Rafaella Pizatto Muggiati Kaesemodel ...

Livro sobre a síndrome de Williams

Prezados companheiros do Movimento Apaeano. Em primeiro lugar gostaria de agradecer aos familiares de alunos com a síndrome de Williams, que permitiram a participação dos seus filhos na pesquisa que estamos realizando sobre LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁ, assim como aos diretores, professores e médicos das entidades ligadas ao ...

Distrofia Muscular do Tipo Duchenne

II Seminário de Prevenção de Deficiências do Litoral Norte de Santa Catarina

II Seminário de Prevenção de Deficiências do Litoral Norte de Santa Catarina
Ocorreu durante os dias 07 e 08 de novembro de 2013 no Auditório da UNIVALI – Campus Balneário Camboriú, na 5ª Avenida s/nº – Sala 105 Bloco 6B, Bairro Dos Municípios em Balneário Camboriú-SC, o II Seminário de Prevenção de Deficiências do Litoral Norte de Santa Catarina. Rui Fernando Pilotto participou como um dos integrantes ...

Palestra em São Bento do Sul – SC

Palestra em São Bento do Sul - SC
No último dia 24 de outubro de 2013, Rui Fernando Pilotto esteve ministrando uma palestra sobre “Prevenção de Deficiências” durante o II Seminário de Prevenção de Deficiências junto a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE, de São Bento do Sul, SC, que é uma entidade filantrópica, gratuita e mantenedora da Escola Girassol, ...