Livro sobre a síndrome de Williams

Prezados companheiros do Movimento Apaeano.
Em primeiro lugar gostaria de agradecer aos familiares de alunos com a síndrome de Williams, que permitiram a participação dos seus filhos na pesquisa que estamos realizando sobre LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁ, assim como aos diretores, professores e médicos das entidades ligadas ao Movimento Apaeano, que muito colaboraram conosco no preenchimento das fichas com os dados de cada um dos alunos suspeitos de apresentar a síndrome de Williams.

Agradecer também ao grupo de acadêmicos do Curso de Medicina, da Universidade Federal do Paraná, liderados pela doutoranda Talitta Oliveira Carvalho, pelo empenho nos contatos com as famílias e nas avaliações clínicas.
Em segundo lugar, gostaria de ter o previlégio de passar a todos vocês, de forma gratuita e legal o e-book sobre Manejo comportamental de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams [livro eletrônico] : guia para professores, pais e cuidadores.
O referido e-book foi desenvolvido com o apoio da Associação Brasileira da Síndrome de Williams – ABSW e poderá ser baixado através do endereço eletrônico: http://www.memnon.com.br/proesp/
Espero que seja proveitoso a todos. Boa leitura!
ruipilotto@uol.com.br

RESUMO

A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética com incidência estimada de 1:20000 nascidos vivos. É causada por uma microdeleção na região 7q11.23 e caracteriza-se por déficit de crescimento, comportamento hipersociável, déficit intelectual, características faciais típicas (como ponte nasal plana, filtro nasal longo, boca grande, dentes pequenos e separados, hipoplasia malar, lábios grossos, inchaço periorbital, iris estrelada), comprometimento cardiovascular (principalmente a Estenose Aórtica Supravalvar), anormalidades do tecido conjuntivo (como hérnias diafragmáticas, voz rouca) e hipercalcemia. No estado do Paraná há, apenas, 30 casos sendo acompanhados na atualidade, o que, provavelmente, se deve além da raridade da síndrome ao subdiagnóstico dos pacientes com esta desordem genética. O levantamento apresentado é uma parceria entre o serviço de Genética Médica da UFPR, a Rede Brasileira de Midrodeleções (RedeBRIM) e as Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes) do estado do Paraná. O estudo foi iniciado em janeiro de 2013 e prevê a realização das seguintes etapas até o seu término: a) Identificar os pacientes com suspeita de SW que estudam nas Apaes do estado do Paraná; b) Capacitar estudantes de Medicina para realizar avaliações clínicas destes pacientes nas áreas de Genética Médica, Cardiologia, Oftalmologia, Neuropediatria, Endocrinologia; c) Realizar avaliação médica para identificar as características clínicas e laboratoriais dos casos suspeitos; d) Realizar teste de FISH, através da parceria com a RedeBRIM, para confirmar o diagnóstico de SW; e) Oferecer aconselhamento genético as famílias destes pacientes; f) Criar e divulgar um protocolo de diagnóstico e seguimento da SW. O levantamento está em sua primeira etapa e até o momento 270 das 338 Apaes do estado responderam o ofício enviado e foram identificados 77 casos suspeitos. A confirmação diagnóstica da SW permite um acompanhamento antecipatório para a detecção precoce de complicações, aconselhamento genético e orientação aos pais, aspectos estes que auxiliam na melhoria da qualidade de vida do paciente e de seus familiares.

Palavras-chave: Síndrome de Williams, Elastina, Estenose Aórtica Supravalvar

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