Projeto de Lei irá garantir a realização de Cariótipo nos recém-nascidos com hipótese diagnóstica da síndrome de Down

Em primeiro lugar, gostaria de parabenizar o ilustre Vereador Felipe Braga Côrtes pela iniciativa de apresentar o projeto de lei que irá assegura o direito da realização do estudo cromossômico nos recém-nascidos das maternidades de Curitiba, que apresentarem sinais dismórficos que caracterizam a síndrome de Down.

Gostaria de aproveitar a oportunidade para levantar quatro questões importantes, que justificam a realização do estudo cromossômico, também conhecido como Cariótipo.

  1. Todas as crianças que nascerem e apresentarem alguns dos onze sinais dismórficos que identificam a síndrome de Down, pode ser levantada a hipótese de tal diagnóstico. Os pediatras e neonatologistas conseguem identificar muito bem esses sinais e dizer aos pais o que o filho (a) apresenta. Mas muitos pais nos perguntam, tem como ter certeza para firmar esse diagnóstico clínico? Aí então é que entra uma das indicações da realização do estudo cromossômico, conhecido também como cariótipo, ou seja, a da confirmação laboratorial da hipótese diagnóstica levantada;
  2. Em todas as crianças com a suspeita clínica da síndrome de Down, não tem como dizer com base somente pelo exame clínico, qual é a constituição cromossômica do recém-nascido, ou seja, se é devido a uma trissomia regular do cromossomo 21, ou uma trissomia do cromossomo 21 por mosaicismo (células normais e células com o cromossomo 21 extranumerário) ou, se a trissomia do cromossomo 21 ocorre devido a uma translocação não-equilibrada. Assim, a segunda justificativa pela realização do cariótipo dos recém-nascidos suspeitos de apresentarem a síndrome de Down, é a da necessidade de se conhecer a constituição cromossômica do recém-nascido. Assim, esse conhecimento será importante para fornecer o procedimento de aconselhamento genético aos pais;
  3. É muito importante conhecermos a constituição cromossômica do recém-nascido, para que possamos enunciar com segurança aos pais, o risco de recorrência ou de reaparecimento da mesma entidade em uma próxima gestação. Qualquer casal nessas condições quer saber esse risco para poderem fazer o planejamento de sua vida reprodutiva. É importante salientar, que o risco de recorrência para um casal que já teve um filho (a) anterior com a síndrome de Down, depende da constituição cromossômica do recém-nascido com a síndrome de Down, e tal risco, poderá variar de 0 a 100%. Assim, vejo que esses três pontos que comentei acima, justificam plenamente o propósito do projeto de lei.
  4. O quarto ponto importante, é iniciar com a criança, logo após o exame do cariótipo, um programa de Intervenção Precoce, que certamente irá auxiliar o desenvolvimento da criança e prepara-lo para a inserção no mercado de trabalho.

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